TESTES EFECTUADOS

•  IMUNOLOGIA
  - Populações Linfocitárias: CD3, CD4, CD8, CD16+56, CD19, CD45
  - HLA-B27
  - Quantificação de citoquinas: GM-CSF, IL-1b, IL-2, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IFNg, TNF
   

• HLA
  - HLA-A
  - HLA-B
  - HLA-Cw
  - HLA-DQA1
  - HLA-DQB1
  - HLA-DRB1
   

• HEMATOLOGIA E CARDIOLOGIA
  - Alfa-Talassemia: Alfa-globina (21 mutações)
  - Beta-Talassemia: Beta-globina (47 mutações)
  - Aterosclerose: ApoB, ApoE, FGB, HPA1, ACE, eNOS, LTA
  - Hemocromatose hereditária: HFE (12 mut.), TFR2 (4 mut.), FPN1 (2 mut.)
  - Doença Tromboembólica: Factor V, PTH, MTHFR, Factor XIII, PAI-1, EPCR
   

• INFECCIOLOGIA
  - Detecção de Leptospira patogénica
  - Detecção de Mycobacterium tuberculosis (Bacilo de Koch)
  - Detecção de Parvovirus B19
  - Detecção de Toxoplasma gondii
  - Detecção do Virus Varicella Zoster
  - Detecção e quantificação de Citomegalovírus
  - Detecção e quantificação do Vírus Epstein-Barr
  - Detecção e quantificação dos Vírus Herpes Simplex 1 e 2
  - Detecção, quantificação e genotipagem do Virus da Hepatite B
   

• PNEUMOLOGIA
  - Detecção em multiplex de:
         - Adenovirus
         - Influenza A e B
         - Vírus Sincial Respiratório A e B
         - Metapneumovirus
         - Parainfluenzavirus 1, 2 e 3
         - Rhinovirus A
         - Coronavirus 229E/NL63 e OC43
  - Detecção em multiplex de:
         - Mycoplasma pneumoniae
         - Legionella pneumophila
         - Streptococcus pneumoniae
         - Haemophilus influenzae
         - Bordetella pertussis
         - Chlamydophila pneumoniae
  
  

• GINECOLOGIA
  - Detecção de Papilomavirus Humano (HPV): Detecção e tipagem
  - Detecção em multiplex de:
          - Neisseria gonorrhoeae
          - Chlamydia trachomatis
          - Ureaplasma urealyticum
          - Mycoplasma genitalium
          - Gardnerella vaginalis
          - Trichomonas vaginalis
          - Herpes simplex (tipos 1 e 2)
   

• NEUROLOGIA
  - Doença de Huntington: Nº repetições CAG no gene HD
  - Doença de Machado-Joseph: Nº repetições CAG no gene ATXN3
  - Alzheimer tardio: Apo E (3 isoformas)
   

• METABOLISMO
  - Alfa1-antitripsina: Detecção das mutações S e Z
  - Alfa1-antitripsina: Quantificação serológica
  - Hiperferritinémia com cataratas: Sequenciação completa do gene FTL
  - Intolerância aos açúcares: Aldolase B e LPH
  - Síndrome de Gilbert: Inserção TA no promotor do gene UGT1A1
   

• ONCOLOGIA
  - Leucemia Mielóide Crónica (Translocação BCR-ABL t(9;22)): Detecção e quantificação de transcritos (rácio BCR-ABL/ABL)
  - Síndromes Mieloproliferativos: Mutação V617F no gene JAK2
  - FAP: Mutações no gene APC
  - MAP: Mutações no gene MYH
  - Cancro da Mama: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2
  - HNPCC:
          - Instabilidade de microssatélites
          - Detecção e identificação de mutações MLH1, MSH2, MSH6
          - Detecção e identificação de grandes delecções MLH1, MSH2, MSH6
   

• FARMACOGENÉTICA
  - Optimização de dosagens de cumarínicos: Polimorfismos nos Genes VKORC1 e CYP2C9
  - Toxicidade a 5-Fluoro Uracil: Alelo 2A (IVS14+1 G>A) no gene DPYD
  - Toxicidade a 5-Fluoro Uracil: Detecção genótipo TYMS (promotor 5 UTR)
  - Toxicidade ao Irinotecano: Inserção TA no promotor do gene UGT1A1
  - Genotipagem ABCB1/MDR1 C3435T
  - Genotipagem NAT2 (polimorfismos T341C, G590A e G857A)
  - Genotipagem TNFA -308G/A
   

• ESTOMATOLOGIA/MEDICINA DENTÁRIA
  - Periodontite: Polimorfismos nos Genes IL-1A, IL-1B e IL-1RN
   

• NEFROLOGIA
  - Doseamento de Tacrolimus